Mavi Fuqateler - Wikipedia

Martin Fuqate 1820-ci ildə Kentukki ştatının qərbində yerləşən sakit bir qəsəbə olan Trablısım Krikdə məskunlaşıb^[2]. Ailə qurduğu Elizabet Smit^[3] adlı qadından 7 uşağı dünyaya gəlib. Amma Martin Fuqatenin heç kimdə olmayan genetik problemi var idi ki, bu səbəbdən də uşaqlarından dördü mavi dərili doğulmuşdu^[2]. Elə həmin vaxtdan da 200 il mövcud olan mavidərililər nəslinin təməli qoyulmuşdur^[2].

Yaşadıqları qəsəbədə insanlar tərəfindən qəribə qarşılanan bu ailə, ancaq qohum evliliyi qurmağa məcbur qalıb. Fuqate ailəsinin və qohumlarının dəri rəngindən başqa heç bir genetik sağlamlıq problemi olmayıb^[2]. Hətta, bir çoxu 90 yaşında belə sağlam və gümrah idi^[2]. Tək problemləri xarici görünüşləri və bu səbəbdən də duyduqları utanc idi^[2]. Onları qəribə formada qəbul edildikləri üçün, cəmiyyətdən tamamilə təcrid olunmuş həyat yaşamışlar^[2]. Hətta, Martin və Elizabetin oğlu Zaşanian öz xalası ilə evlənmişdir ki, bu da nəsildə olan genetik problemin daha da böyüməsi ilə nəticələnmişdir^[2].

Bu ailənin varlığından uzun müddət heç kim xəbərdar olmayıb^[2]. Bu cür mavi rəngli bir ailənin varlığı haqqında məlumatı olanlar isə bunu ancaq şəhər əfsanəsi hesab edib^[2]. Ta ki, 1975-ci ildə Benjamin Steysi adlı körpə dünyaya gələnə qədər^[2]. Benjamin, Martin və Elizabetin 5-ci nəslindən olan nəvəsi idi^[2]. O da ulu babası Martin kimi mavi dəri rənginə sahib idi^[2]. Uşağı görən həkim və tibb bacıları bu qeyri-adi vəziyyəti insanlara necə açıqlayacaqlarını bilmədikləri üçün, körpəni kənddən uzaqda, şəhər mərkəzindəki xəstəxanaya yerləşdiriblər^[2]. Bu zaman Benjaminin nənəsi vəziyyətdən xəbərdar olaraq, həkimlərə genetik problem haqqında danışır. Bundan sonra məlum olur ki, bu körpə 200 illik mavi rəngli ailənin genetik mirasını damarlarında daşıyır^[2].

Mavi dərili insanların hekayəsi Medison Keyvin adlı həkimin diqqətini çəkir. O, bu ailəni araşdırmaq üçün onların yaşadığı kəndə gedir^[2]. Fuqate nəslinin mavi dərili nümayəndəllərini tapan həkim, onlardan alının qan analizi ilə bu problemin səbəbini aşkar edir. Patrik və Raşel cütlüyündən alınan qan nümunələri nəticəsində məlum olur ki, bu insanlarda "methimeqlobnimiya" problemi var. Bu xəstəlik dərini maviyə, dodaqları bənövşəyiyə, qanı isə, şokilad rənginə çevirir^[2]. Patrik və Raşelin qan testlərinin nəticəsində ailədəki genetik problemin səbəbi tapılıb^[2]. Xəstəliyin nəsildə 200 il ərzində bu qədər yayılmasının əsas səbəbi isə ailənin qohum evliliyi etməsi olmuşdur^[2]. Həkim Keyvinin tapdığı müalicənin köməyi ilə Fuqate nəslinin nümayəndələri 200 il sonra yenidən cəmiyyətə qarışa bilirlər. Həkim cütlüyün dəri rəngini normal hala gətirmək üçün "metilen" mavisi iynələrlə onları müalicə edib^[2]. Kimyəvi müalicələr bu problemi az-çox aradan qaldırsa da, ümumilikdə bu hal genetik idi. Çünki Fuqate nəslinin nümayəndələri "diaforaz" enziminin çatışmazlığından əziyyət çəkirdi^[2].

Ailənin ən tanınmış nümayəndəsi 2013-cü ildə ölən və "Şirin baba" ləqəbi ilə tanınan Paul Karason olub^[2].

• Martin Fuqatenin nəsli: genetik problemə görə dünyaya gələn mavi uşaqlar — Mavi Fuqatelər  (az.)